Science et Vie indique en effet que « la mutation d’un gène, situé sur le chromosome X, provoque des anomalies dans les synapses, ces zones de contact entre les neurones. Ce qui expliquerait certaines déficiences intellectuelles et troubles autistiques ».
Le magazine explique qu’« en 2015, une équipe internationale avait mis en évidence une association entre les mutations d’un gène particulier, et la déficience intellectuelle chez 23 patients – dont 40% étaient également autistes. Ces mêmes chercheurs viennent enfin d’en élucider les mécanismes physiopathologiques, dans une étude publiée par la revue Molecular Psychiatry ».
Science et Vie précise que « ce gène, baptisé PTCHD1 et situé sur le chromosome X, est très important pour le cerveau car il code pour une protéine impliquée dans le fonctionnement des synapses, ces zones de contact entre neurones qui assurent la propagation de l’information ».
Frédéric Laumonnier (Inserm/Université de Tours), co-auteur de ce travail, remarque ainsi : « Chez les souris dont nous avons inactivé le gène PTCHD1, nous avons observé des problèmes de mémorisation. La structure des synapses excitatrices situées dans l’hippocampe était altérée, et leur activité, diminuée ».
Le magazine retient que « suite à la mutation de ce gène, les synapses ne se formeraient pas correctement au cours du développement cérébral, ce qui se traduirait ensuite par un défaut de fonctionnement, lui-même responsable des troubles cognitifs ».
Science et Vie ajoute que selon le chercheur, « «il s’agit d’une avancée importante pour la compréhension des troubles du spectre autistique et des déficiences intellectuelles». […] Même si, il le reconnaît, elle ne concerne qu’une minorité de patients : «à ce jour, des mutations dans plus de 700 gènes ont été identifiées, et chacune d’entre elles n’explique qu’une faible proportion de cas» ».